GASTRA
Гастроэнтерология для пациентов

Синдром Криглера-Найяра

Синдром Криглера-Найяра

Синдром Криглера-Найяра является наследственным заболеванием, при котором в клетках печени отсутствует либо снижена активность специального фермента, имеющего сложное название — глюкуронилтрансфераза, из-за чего не происходит конъюгация (связывание и обезвреживание) билирубина.

Билирубин – это токсическое вещество, образующееся в процессе обновления крови (эритроцитов). Высокое содержание в крови токсичного, несвязанного билирубина приводит к поражению центральной нервной системы (ЦНС) и мышц.

Клинически синдром Криглера-Найяра проявляется двумя вариантами: I и II типом.

I тип развивается при полном отсутствии фермента глюкуронилтрансферазы. Проявляется он тяжелой желтухой в первые же часы-дни после рождения ребенка. Уровень несвязанного (непрямого) билирубина может превышать норму в 50 раз. Это ведет к поражению ЦНС – появлению так называемой ядерной желтухи (билирубиновой энцефалопатии). Если развивается синдром Криглера-Найяра I типа, то ребенок редко доживает до полутора- двух лет.

II тип развивается при снижении активности глюкуронилтрансферазы и имеет более доброкачественное течение. Желтуха может отсутствовать или быть менее интенсивной, так как уровень непрямого билирубина повышается не столь значительно как при первом типе, обычно в 5-20 раз. Часто желтуха появляется в подростковом возрасте. При II типе синдрома неврологические симптомы могут и не проявляться. Заболевание может протекать бессимптомно, но при стрессе или развитии сопутствующих заболеваний его течение осложняется. Больные нередко доживают до 45 лет и более.

Чтобы диагностировать синдром Криглера-Найяра определяют уровень свободного билирубина в крови, собирают анамнез, проводят лабораторное и физикальное исследование. Чтобы определить, какой тип синдрома у больного, используют пробу с фенобарбиталом: если в ответ на его введение уровень несвязанного билирубина уменьшается, значит, это II тип.

Проявления синдрома Криглера-Найяра нужно дифференцировать (отличать) с другими наследственными заболеваниями, физиологической и гемолитической желтухами новорожденных, гепатитами и др.

Для лечения синдрома обоих типов применяют фототерапию.

Больным, страдающим синдромом I типа, проводят обменные переливания крови и вводят плазму, возможна трансплантация печени.

Больным, страдающим синдромом II типа, назначают фенобарбитал, так как он стимулирует активность глюкуронилтрансферазы. Радикального лечения не существует.

Оставить комментарий

Рекомендуем:

Хеликобактер пилори в желудке

Еще несколько десятилетий назад причинами возникновения гастрита, а также язвенной болезни медики считали плохую наследственность и неправильный образ жизни/ Но уже во второй половине ХХ века ученым удалось найти в желудке человека бактерию и прийти к выводу, что она может вызывать развитие гастрита или же язвенной болезни.

Лечение язвенной болезни двенадцатиперстной кишки

Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки встречается приблизительно у 5-10% населения всего земного шара. Все методы лечения данного заболевания можно разделить на консервативные и хирургические. Консервативные методы включают медикаментозную терапию, а также диетотерапию.

Лечение хронического дуоденита

Хронический дуоденит — периодически обостряющееся воспаление двенадцатиперстной кишки. Универсальной схемы лечения данного заболевания не существует. Для эффективной борьбы с хроническим дуоденитом чрезвычайно важно учитывать причины недуга и имеющиеся сопутствующие заболевания.

Информация размещенная на сайте носит исключительно образовательный характер и не является руководством по самолечению.

Использование материалов с сайта gastra.ru возможно только при условии гиперссылки на gastra.ru.
© 2010-2017, gastra.ru. Все права защищены.