GASTRA
Гастроэнтерология для пациентов

Недостаточность альфа-1-антитрипсина

Альфа-1-антитрипсин

Недостаточность альфа-1-антитрипсина — достаточно редко встречаемое наследственное заболевание, суть которого заключается в нарушении выработки печенью белка альфа-1-антитрипсина. При дефиците этого вещества происходит поражение печени и легких.

Причины

Причиной являются мутации гена, приводящие к нарушению синтеза альфа-1-антитрипсина. Этот белок разрушает ферменты трипсин, химотрипсин, эластазу. При дефиците белка альфа-1-антитрипсина указанные ферменты накапливаются в большом количестве и оказывают разрушающее действие на печеночные и легочные клетки.

Симптомы

Признаки поражения печени при этом недуге могут проявляться в различном возрасте. При недостаточности белка альфа-1-антитрипсина возникают такие симптомы:

  • Желтуха;
  • Обесцвеченный кал;
  • Потемневшая моча;
  • Увеличение печени;
  • Кожный зуд;
  • Рвота;
  • Запоры;
  • Тяжесть в правом боку;
  • Повышенная кровоточивость (желудочно-кишечные кровотечения, кровоточивость из пупочной ранки у новорожденных, кровоподтеки);
  • Появление асцита — увеличение размеров живота за счет жидкости, накопившейся в брюшной полости.

При поражении легких возникают такие симптомы:

  • Кашель;
  • Приступы удушья;
  • Одышка;
  • Свистящее дыхание.

Чем опасно заболевание?

При имеющемся поражении печени или легких, в дальнейшем могут возникнуть такие осложнения:

  • Цирроз печени;
  • Рак печени;
  • Эмфизема легких (повышенное содержание воздуха в легких).

Диагностика

При подозрении на наличие недостаточности белка альфа-1-антитрипсина, следует определить уровень этого вещества в крови. При наличии заболевания уровень белка снижен. Кроме того, проводится генетическое обследование пациента, с целью выявления характерных мутаций гена.

В анализах крови определяются увеличение прямого билирубина, щелочной фосфатазы, а также повышение аланиновой траснаминазы (АлАТ) и аспарагиновой (АсАТ).

Для подтверждения диагноза может осуществляться биопсия печени. В исследуемых образцах тканей определяется наличие рубцовых изменений, а также различных включений в клетках печени.

Лечение

Специфическая терапия заболевания не разработана. Лечение, прежде всего, направлено на устранение симптомов и предупреждение возникновения осложнений.

Пациентам назначают заместительную терапию с внутривенным введением альфа-антитрипсина, что приводит к повышению содержания белка в крови. Однако в медицинских кругах все еще продолжаются споры насчет целесообразности такого метода лечения при поражении печени.

Могут назначаться лекарства, стимулирующие выработку и секрецию печенью альфа-1-антитрипсина: даназол, тамоксифен.

При печеночной недостаточности показана операция по пересадке печени.

Профилактика

Какой-либо специфической профилактики не существует. С целью предупреждения прогрессирования недуга следует придерживаться таких рекомендаций:

  • Отказ от курения, алкоголя;
  • Соблюдение диеты №5 — исключение жирных, жареных продуктов;
  • Лечение сопутствующей патологии.

Оставить комментарий

Рекомендуем:

Хеликобактер пилори в желудке

Еще несколько десятилетий назад причинами возникновения гастрита, а также язвенной болезни медики считали плохую наследственность и неправильный образ жизни/ Но уже во второй половине ХХ века ученым удалось найти в желудке человека бактерию и прийти к выводу, что она может вызывать развитие гастрита или же язвенной болезни.

Лечение язвенной болезни двенадцатиперстной кишки

Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки встречается приблизительно у 5-10% населения всего земного шара. Все методы лечения данного заболевания можно разделить на консервативные и хирургические. Консервативные методы включают медикаментозную терапию, а также диетотерапию.

Лечение хронического дуоденита

Хронический дуоденит — периодически обостряющееся воспаление двенадцатиперстной кишки. Универсальной схемы лечения данного заболевания не существует. Для эффективной борьбы с хроническим дуоденитом чрезвычайно важно учитывать причины недуга и имеющиеся сопутствующие заболевания.

Информация размещенная на сайте носит исключительно образовательный характер и не является руководством по самолечению.

Использование материалов с сайта gastra.ru возможно только при условии гиперссылки на gastra.ru.
© 2010-2017, gastra.ru. Все права защищены.