Копропорфирия

Копропорфирия

Порфири́я или порфириновая болезнь (от греч. Πορφύριος – «багряный», «пурпурный») – это нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом.

Порфирины – это такие вещества, участвующие в обмене веществ человека.

Копропорфирия – это один из видов печеночных порфирий, наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение порфиринового обмена.

Наследственную копропорфирию принято считать редким заболеванием. Однако настоящий уровень распространенности установить сложно, поскольку заболевание часто протекает в скрытой форме.

Причины

Причина заболевания кроется в генетически обусловленном дефекте фермента копропорфириноген-оксидазы. В результате в организме происходит избыточное накопление копропорфирина ІІІ. В большинстве случаев недуг протекает бессимптомно, но определенные факторы способны спровоцировать приступы копропорфирии. К таким факторам относят:

  1. Прием лекарственных средств (барбитураты, транквилизаторы, некоторые антибиотики);
  2. Гормональные колебания (беременность, менструация);
  3. Употребление алкоголя;
  4. Инфекционные заболевания.

Симптомы

Во время обострения наследственной копропорфирии могут наблюдаться следующие симптомы:

  1. Со стороны пищеварительного тракта — боли в животе, а также рвота, запор, увеличение печени, желтушность кожи;
  2. Со стороны нервной системы — параличи, эпилептические припадки;
  3. Со стороны психики — повышенная тревожность, бессонница, депрессия, галлюцинации, бред;
  4. Со стороны сердечно-сосудистой системы — учащенное сердцебиение, а также повышение артериального давления;
  5. Высокая чувствительность кожных покровов к солнечным лучам проявляющаяся волдырями.

Чем опасно заболевание

Прогноз при наследственной копропорфирии благоприятный. В сравнении с острой перемежающейся порфирией кризы протекают легче, а повторные обострения встречаются редко.

Диагностика

Для того чтобы подтвердить диагноз копропорфирии проводят исследование кала и мочи. В отобранных образцах отмечается увеличение копропорфирина. Во время обострения заболевания помимо этих показателей отмечается повышение 6-аминолевулиновой кислоты, а также порфобилиногена в моче.

При клиническом исследовании крови регистрируется снижение количества эритроцитов, а при биохимическом — повышение уровня билирубина.

Лечение

При обострениях заболевания пациентам назначают инъекции 20% раствора глюкозы, гемаргината, рибоксина, фосфадена. Кроме того, врач может назначить делагил, который связывается с порфиринами и выводит их из организма с мочой.

Для устранения сердечно-сосудистых проявлений используют препараты из группы бета-адреноблокаторов, в частности, анаприлин.

Профилактика

Профилактические мероприятия сводятся к воздержанию от приема медикаментов, способных спровоцировать обострение заболевания, алкоголя.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *